Comprendre la maladie

C’est une maladie génétique, toujours transmise conjointement (le plus souvent sans le savoir) par le père et la mère. La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif.  Elle n’est pas contagieuse.

Que signifie mucoviscidose ?

Ce mot est composé de : MUCUS + VISCOSITÉ = MUCOVISCIDOSE

Le corps de chacun d’entre nous produit du mucus. Cette substance fluide tapisse et humidifie les cavités de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est épais et collant. Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et digestives. Ainsi les bronches peuvent-elles s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des problèmes de digestion.

Comprendre la mucoviscidose

La mucoviscidose touche plusieurs organes principalement les voies digestives et respiratoires. En France, un nouveau-né sur 4 200 est touché par la mucoviscidose. C’est la maladie génétique la plus répandue en France, de type « récessif » (les parents sont tous les deux porteurs  sains du gène (sans le savoir) et ont  « statistiquement » une chance sur quatre de procréer un enfant atteint de la mucoviscidose parmi leurs descendants). Depuis quelques années, il existe un test périnatal fait de façon systématique lors de chaque naissance pour diagnostiquer la maladie de façon à la prendre en charge au plus vite.
Environ 200 enfants naissent chaque année en France avec la mucoviscidose.

 

Comprendre la mucoviscidose

La mucoviscidose…

  • Touche aussi bien les garçons que les filles
  • Est diférente d’un patient à l’autre
  • Est une maladie chronique dont la prise en charge médicale est bien organisée aujourd’hui
  • N’est pas une maladie contagieuse
  • N’affecte pas les capacités intellectuelles, ni musculaires
  • N’est pas visible extérieurement
  • Ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental

Les patients n’ont pas une, mais des mucoviscidoses. La maladie peut s’exprimer de façon différente chez chaque patient. Certains sont plus touchés au niveau des poumons et d’autres au niveau de l’appareil digestif.

Il faut savoir que la maladie entraine une espérance de vie limitée mais en progrès constant grâce à la recherche. Grâce aux projets de la recherche et de soins, pour les enfants qui naissent en 2008, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu’elle n’était que de 7 ans en 1965. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n’est que de 28 ans.